โครงสร้างDNA

ดีเอ็นเอ (อังกฤษ: DNA) เป็นชื่อย่อของสารพันธุกรรม มีชื่อวิทยาศาสตร์ว่า กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (Deoxyribonucleic acid) ซึ่งเป็นกรดนิวคลีอิก (กรดที่พบในใจกลางของเซลล์ทุกชนิด) ที่พบในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ได้แก่ คน, สัตว์, พืช, เชื้อรา, แบคทีเรีย, ไวรัส เป็นต้น ดีเอ็นเอบรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตชนิดนั้นไว้ ซึ่งมีลักษณะที่ผสมผสานมาจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อน ซึ่งก็คือ พ่อและแม่ และสามารถถ่ายทอดไปยังสิ่งมีชีวิตรุ่นถัดไป ซึ่งก็คือ ลูกหลาน
ดีเอ็นเอมีรูปร่างเป็นเกลียวคู่ คล้ายบันไดลิงที่บิดตัว ขาของบันไดแต่ละข้างก็คือการเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ (Nucleotide) นิวคลีโอไทด์เป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยน้ำตาล, ฟอสเฟต (ซึ่งประกอบด้วยฟอสฟอรัสและออกซิเจน) และเบส (หรือด่าง) นิวคลีโอไทด์มีอยู่สี่ชนิด ได้แก่ อะดีนีน (adenine, A) , ไทมีน (thymine, T) , ไซโทซีน (cytosine, C) และกัวนีน (guanine, G) ขาของบันไดสองข้างหรือนิวคลีโอไทด์ถูกเชื่อมด้วยเบส โดยที่ A จะเชื่อมกับ T และ C จะเชื่อมกับ G เท่านั้น (ในกรณีของดีเอ็นเอ) และข้อมูลทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ เกิดขึ้นจากการเรียงลำดับของเบสในดีเอ็นเอนั่นเอง
ผู้ค้นพบดีเอ็นเอ คือ ฟรีดริช มีเชอร์ ในปี พ.ศ. 2412 (ค.ศ. 1869) แต่ไม่ทราบว่ามีโครงสร้างอย่างไร จนในปี พ.ศ. 2496 (ค.ศ. 1953) เจมส์ ดี. วัตสัน และฟรานซิส คริก เป็นผู้ไขความลับโครงสร้างของดีเอ็นเอ และนั่นนับเป็นจุดเริ่มต้นของยุคเทคโนโลยีทางดีเอ็นเอ

อณูพันธุศาสตร์ (อังกฤษ: molecular genetics) เป็นแขนงหนึ่งของวิทยาศาสตร์ชีวภาพ ที่ว่าด้วยเรื่องพันธุกรรมระดับโมเลกุล หรือ ดีเอ็นเอ และ ยีน ซึ่งนำมาสู่ความเข้าใจในเรื่องพันธุศาสตร์ อีกทั้งเกี่ยวข้องใกล้ชิดกับวิชาชีวเคมี และนำไปประยุกต์ใช้ในแบบของวิชาเทคโนโลยีชีวภาพ
เทคโนโลยีชีวภาพ (อังกฤษ: Biotechnology) คือ ความรู้ที่เกี่ยวข้องกับการประยุกต์ใช้สิ่งมีชีวิต หรือผลิตภัณฑ์ต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น เอนไซม์ หรือโปรตีนชนิดต่างๆ เป็นต้น เพื่อให้เกิดประโยชน์กับมนุษยชาติ
ความรู้ทางด้านเทคโนโลยีชีวภาพอาจก่อให้เกิดกระบวนการเปลี่ยนแปลงทางเคมีและทางชีวภาพของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ ส่งผลให้เกิดกระบวนการสร้าง กระบวนการทำลาย หรือการก่อให้เกิดสิ่งใหม่ที่ดำเนินอยู่ในสิ่งมีชีวิต ซึ่งกระบวนการ ทางชีวเคมีที่เกิดขึ้นภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต เป็นผลมาจากการทำงานของสารพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ และหน่วยพันธุกรรมหรือยีน การศึกษางานด้านเทคโนโลยีชีวภาพจึงต้องอาศัยความรู้พื้นฐาน เกี่ยวกับสารพันธุกรรม และพฤติกรรมของสารพันธุกรรม รวมทั้งวิธีการสำคัญต่างๆที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการด้านเทคโนโลยีชีวภาพเพื่อการ นำไปใช้อย่างมีประสิทธิภาพ

เทคโนโลยีชีวภาพที่เก่าแก่ที่สุดในประวัติศาสตร์ของมนุษยชาติก็คือ เทคโนโลยีการหมัก (Fermentation Technology) และ เทคโนโลยีชีวภาพสมัยใหม่ คือ เทคโนโลยีรีคอมบิแนนท์ดีเอ็นเอ (DNA Recombinant Technology) หรือ พันธุวิศวกรรม (genetic engineering)

หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน คือ ส่วนหนึ่งของโครโมโซม (Chromosome segment) ที่ถอดรหัส (encode) ได้เป็นสายโพลีเปปไตด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีน ประกอบด้วย ส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และ บริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron

ยีนสามารถเป็นได้ทั้ง ดีเอ็นเอ หรือว่า อาร์เอ็นเอ ก็ได้ แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นจะเป็นดีเอ็นเอหมดเพราะเสถียรมากเหมาะแก่การเก็บข้อมูล ขณะที่อาร์เอ็นเอ จะพบในพวกไวรัส ยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์จะรวมเรียกว่า จีโนม และโครงสร้างของจีโนมในพวกโพรคารีโอตและยูคารีโอตจะแตกต่างกัน ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติเรียกว่า การกลายพันธุ์ ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชิวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคน สามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้
โครโมโซม (chromosome) เป็นที่อยู่ของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และผิว
การศึกษาลักษณะโครโมโซม จะต้องอาศัยการดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ที่กำลังขยายสูงๆ จึงจะสามารถ มองเห็นรายละเอียดของโครโมโซมได้

หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (อังกฤษ: Gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรม จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิต รุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนที่เกี่ยวกับกิจกรรมทั่ว ๆ ไปทางชีวเคมีภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้นการค้นพบ

ประมาณปีค.ศ. 1860 เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ได้ศึกษาลักษณะต่างๆของต้นถั่วลันเตา ที่มีการถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่ง ไปยังต้นถั่วที่ปลูกในรุ่นถัดๆไป เขาตั้งสมมมติฐานว่า มีอะไรบางอย่าง นำลักษณะต่างๆ จากรุ่นพ่อแม่ ไปสู่รุ่นลูก
หน่วยพันธุกรรมที่เมนเดลค้นพบนั้น เมนเดลไม่ได้มองเห็นหน่วยพันธุกรรมจริง เพียงแต่อาศัยข้อมูล ที่ได้จากการทดลอง และหาเหตุผลทางคณิตศาสตร์ หน่วยพันธุ์กรรมที่เมนเดลค้นพบ เป็นเพียงนามธรรมเท่านั้น (และเขาก็ไม่ได้ใช้คำว่า ยีน หรือ หน่วยพันธุกรรม โดยตรง)

ในขณะที่เมนเดลค้นคว้าอยู่นั้น นักชีววิทยากลุ่มหนึ่งที่ใช้กล้องจุลทรรศน์ เป็นเครื่องค้นคว้า ได้พบรายละเอียดของเซลล์มากขึ้น จนกระทั่ง พ.ศ. 2432 นักชีววิทยาจึงสามารถ เห็นรายละเอียดภายในนิวเคลียส ขณะที่มีการแบ่งเซลล์ ได้พบว่าภายในนิวเคลียส มีโครงสร้างที่ติดสีได้และมีลักษณะเป็นเส้นใย เรียกว่า โครโมโซม (Chromosome)

ปี พ.ศ. 2445 หลังจากการค้นพบผลงานของเมนเดล 2 ปี วอลเตอร์ ซัตตัน นักชีววิทยาชาวอเมริกัน และ เทโอดอร์ โบเฟรี นักชีววิทยาชาวเยอรมัน ได้เสนอว่า "หน่วยพันธุ์กรรมที่เมนเดลค้นพบ อยู่ในโครโมโซม" ซัตตันได้ศึกษาเซลล์ในอัณฑะตั๊กแตน และเสนอไว้ว่าโครโมโซม ที่เข้าคู่กันในขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส จะแยกจากกันไปอยู่ต่างเซลล์กัน เหมือนการแยกของยีนที่เป็นแอลลีนกัน ตามกฎแห่งการแยกตัว จึงสรุปได้ว่ายีนอยู่บนโครโมโซมลักษณะของโครโมโซม

โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ ฮีสโทน (histone) เอาไว้ ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่วๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์ ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและมองดูคล้ายตาข่างละเอียดๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจนรูปร่าง ลักษณะ และจำนวนโครโมโซม แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย 2 โครมาทิด ที่เหมือนกัน ซึ่งเกิดจากการที่โครโมโซมจำลองตัวเองในระยะอินเตอร์เฟส (Interphase) เพื่อจะแยกออกจากกันในระยะแอนาเฟส (Anaphase) ของการแบ่งเซลล์ โครมาทิดทั้งสองจะติดกันอยู่ตรงส่วนที่เรียกว่า เซนโทรเมียร์ (Centromere) รวมเรียกเซนโทรเมียร์แบ่งเป็น 2 ส่วน แต่ละโครมาทินก็เรียกว่าโครโมโซม นั่นคือ 1 โครโมโซม มี 1 เซนโทรเมียร์ โครโมโซม ของเซลล์ร่างกายจะอยู่กันเป็นคู่ๆ แต่ละคู่เรียกว่า โฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous Chromosome)
การนำโครโมโซมขนาดต่างๆ มาเรียงกันกันเรียกว่า แครีโอไทป์ (Karyotype) โดยจำแนกตามลักษณะ ขนาด และตำแหน่งของเซนโทรเมียร์อาจจะอยู่ตรงกลาง ค่อนไปทางปลาย หรือ ปลายโครโมโซม จึงแบ่งลักษณะโครโมโซมเป็นแบบต่างๆ ได้ดังนี้
1. Metacentric เมตาเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่น 2 ข้างออกจากเซนโทรเมียร์เท่ากันหรือเกือบเท่ากัน
2. Submetacentric ซับเมตาเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่นออกมา 2 ข้างจากเซนโทรเมียร์ไม่เท่ากัน
3. Acrocentric อะโครเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ใกล้กับปลายข้างใดข้างหนึ่ง จึงเห็นส่วนเล็กๆ ยื่นออกจากเซนโทรเมียร์
4. Telocentric เทโลเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ตอนปลายสุดของโครโมโซม ยีนกับโครโมโซม